Nel mondo ci sono milioni di malattie e condizioni che ci sono totalmente sconosciute. Per fortuna, però, ci sono anche centinaia di procedure, capaci di cambiare il nostro destino. salvando la nostra vita. Oggi vogliamo raccontarvi la storia di un bambino nato con una malattia molto rara, la sindrome di Crouzon. Si tratta di una malattia genetica che colpisce il viso, a causa di una fusione prematura delle suture della base cranica, le orbite e il complesso mascellare. Come potete vedere dalla foto sopra, il bambino appare “strano” con gli occhi enormi e il viso deformato. Il suo caso è stato ed è seguito dal dr. Alexander Stratoudakis, presso l’Hellenic Craniofacial Center (HCC), con sede ad Atene, in Grecia. La prima cosa che dev’essere fatta in questi casi, è un ampliamento della cavità cranica, per alleviare la pressione a cui il cervello è sottoposto. (Continua dopo la foto)
L’intervento coinvolge diversi ossa del viso, e dopo bisogna indossare un dispositivo noto come “distrattore osteogenico”, composto da viti e ferri, che fa da stimolante e aiuta la crescita ossea. Questa operazione deve essere eseguita in età precoce, a causa di problemi funzionali che richiedono una soluzione immediata (apnea ostruttiva e aumento della pressione intracranica, che causa una diminuzione della vista). Dopo questa proceduta, questo bambino ha ottenuto risultati riguardanti il suo aspetto estetico, ma anche miglioramenti della respirazione. Pensate che la maggior parte dei pazienti affetti da questa sindrome, la notte necessitano di uno strumento che li aiuta a respirare. Ha migliorato anche la vista, poiché soffriva di diplopia. (Continua dopo la foto)
La sindrome di Crouzon è causata da mutazioni multiple nel gene FGFR 2, che possono essere ereditate dai genitori oppure essere nuove mutazioni. Accade ad una persona su su ogni 60 mila. Non bisogna mai perdere la speranza di cercare una cura. Oggi i progressi e gli sperimenti sono molti. Il giusto trattamento può cambiare la vita di un bambino e della sua famiglia.
